用愛擁抱世界　一心追求完美

台北榮總廿六日發表藥物型苯酮尿症突破性治療，過去這類罕病兒幾乎難逃輕度智障命運，榮陽團隊以高出國外一倍以上藥量治療，十二位病童平均智商高達九十七，較國外平均智商七十六高許多。小五的楊曜丞ＩＱ達一百廿，在校成績樣樣得第一，稱得上是全世界最聰明的苯酮尿症兒。

這項治療和研究成果已被美國著名神經醫學期刊《Archives of Neurology》接受刊登，國際醫學專家盛讚這項研究「讓藥物型苯酮尿症的治療，進入令人耳目一新的新里程」，只要積極治療，病童就可獲得正常智力。

榮陽團隊成果 受國際矚目

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明醫師指出，藥物型苯酮尿症病人先天缺乏ＢＨ４輔？，影響腦中神經傳導物質「血清素」及「多巴胺」的合成，出現全身僵硬、抽筋等嚴重症狀，腦部受傷害，影響智能。

牛道明說，病童除了要補充ＢＨ４，還要補充副作用極大的血清素前趨物「五羥基色胺酸（５-ＨＴＰ）」以及多巴胺前趨物「Sinemet左多巴」。這類藥物每天須服用四次，一旦左多巴藥量過重，易出現躁動不安、嘔吐、痙攣、發抖等類似巴金森氏症症狀；５-ＨＴＰ過量則會嘔吐、拉肚子，或引發血清素症候群。

擺脫智障宿命 成績得第一

到底需要補充多少劑量？國外多採定期腰椎穿刺採脊椎液，測量神經傳導物質濃度來判定。但國內病童父母較難接受頻繁的腰椎穿刺，榮陽團隊努力尋找新治療方法。由於病童的多巴胺細胞正常，只是缺少輔？，所以嚐試提高左多巴劑量，小心控制副作用。

牛道明表示，榮陽團隊採用高於國外一倍以上的治療劑量，左多巴每公斤體重用十至十五毫克，治療一九八八年至二千年間出生的十二例病童。由於藥物副作用太大，他也膽顫心驚，小心拿捏，並以廿四小時熱線掌控病況。

平均智商九十七 成功卅多例

結果發現，治療後的病童平均智商高達九十七，許多小朋友成績名列前茅。國小五年級的曜丞智商一百廿，在校表現甚至比未罹病的異卵雙胞胎哥哥還亮眼，牛道明形容他是「全世界最聰明的苯酮尿症兒」。北榮已累積卅多例成功治療，均為及早對症給藥，讓兒童維持正常的智力。